实验室自建检测对于医疗机构开展未经国家药品监督管理局审批且急需满足临床实践需求的检测具有重要意义。随着近年来肿瘤精准医学的发展，全景变异检测（CGP）已经成为肿瘤患者精准分子分型、靶向治疗、免疫治疗生物标志物等检测的重要手段和方法，但其在医疗机构开展自建检测的标准与应用规范尚缺乏统一的认识与共识。中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组联合中华医学会病理学分会分子病理学组发起了医疗机构开展CGP二代测序（NGS）检测性能确认相关规范中国专家共识，结合中国临床实践，参考国内外文献，从实验室自建的背景、性能确认的场景、评估指标与变异范围，性能确认覆盖的样本类型、数量、临床性能与药效判定，性能确认的场地、人员、质控、室间质评与文档管理等方面进行评述。
经专家组讨论并形成12条专家共识，为中国医疗机构开展肿瘤CGP NGS检测的性能确认和临床应用提供参考，以促进医疗机构自建检测应用的发展。
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共识编码 |
共识内容 |
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共识意见 1 |
未经NMPA批准的商品化CGP NGS检测、实验室自行研发的CGP NGS检测，在开展常规检测前应进行性能确认。 |
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共识意见 2 |
肿瘤CGP NGS的性能确认，应该针对CGP覆盖的常见变异类型选择代表性变异位点，应关注准确性、精密度、分析敏感性、分析特异性和检测限等指标。 |
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共识意见 3 |
肿瘤CGP NGS的性能确认中，可以针对覆盖的常见复杂生物标志物（如TMB、MSI、HRD等）开展性能确认。 |
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共识意见 4 |
对于样本类型的选择，性能确认的样本应包含所有变异类型和复杂生物标志物。样本类型可包括携带已知变异的标准品和与预期用途中样本类型一致的临床样本。 |
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共识意见 5 |
样本数量的选择，针对每种变异类型，应在95％置信度（α=0.05）和95％可靠性（r=0.95）的基础上，使用容忍区间来评估性能确认的最少样本数。 |
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共识意见 6 |
临床性能确认应结合CGP NGS的预期用途，使用对应癌种和样本类型中变异信息已知的回顾性临床样本，开展临床敏感性和临床特异性检测。 |
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共识意见 7 |
考虑到可执行性，CGP NGS的临床性能确认需要进行药物有效性和阈值判定时，相关数据可随临床检测的开展进行前瞻性收集。 |
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共识意见 8 |
已开展过性能确认的CGP NGS检测，当发生任何组成部分的更改都应进行补充确认。补充性能确认应以端到端的完整方式测试多个已知变异样本，确保更改不影响CGP NGS的临床预期用途。 |
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共识意见 9 |
CGP NGS在医疗机构开展，实验室人员应为具备国家要求的相应的资质的专业人员，高通量测序实验室场地应注意进行合理分区，防止核酸污染和保障生物安全。 |
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共识意见 10 |
CGP NGS检测在医疗机构实施必须针对特定检测建立质量控制措施，在实施前明确SOP并建立实验和测序质量标准，质量标准一旦建立，不得随意改变。同时，鼓励实验室定期参与适当的能力确认计划，如室间质量评估。 |
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共识意见 11 |
CGP NGS检测的生物信息学流程性能确认需开发以分析方法学为中心的分析流程。在生物信息学流程性能确认的过程中需要评估数据预处理、数据比对及质控、变异识别和变异注释等步骤的主要标准和参数。 |
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共识意见 12 |
CGP NGS检测的性能确认记录文档，应包含整个检测流程的标准操作规程文件，包括样本采集与处理、文库制备、测序、数据分析、性能确认结果报告等过程描述。实验人员需应严格遵循标准操作规程。 |
共识意见④指出: 对于样本类型的选择，性能确认的样本应包含所有变异类型和复杂生物标志物。样本类型可包括携带已知变异的标准品和与预期用途中样本类型一致的临床样本。
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菁良科技（深圳）有限公司是全球领先的提供体外检测标准品的研发创新型高科技企业。
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